Diagnostyka chorób genetycznych
Test SANCO Konin
Nieinwazyjne badanie prenatalne wolnego DNA płodu z krwi matki. Wykrywalność najczęstszych trisomii przekracza 99%, a badanie jest całkowicie bezpieczne dla dziecka.
- od 10. tygodnia ciąży
- pobranie krwi matki
- SANCO · NIFTY · Veragene
Na czym polega test SANCO i dlaczego warto go wykonać?
Najczęstszym badaniem przesiewowym zalecanym kobietom w ciąży jest tzw. badanie podwójne: test PAPP-A wraz z USG genetycznym. Takie badanie pozwala określić ryzyko wystąpienia u płodu wad związanych z nieprawidłową liczbą chromosomów. Badania tego typu mają jednak to do siebie, że część pacjentek trafia do grupy ryzyka niesłusznie. Test SANCO jest badaniem bardziej swoistym, czyli bardziej wiarygodnym – wskaźnik wykrywalności najczęstszych trisomii wynosi niemal 100%.
Co jest badane?
SANCO to badanie prenatalne, do którego materiał pobierany jest z krwi matki. Od ciężarnej pobiera się ok. 10 ml krwi; w osoczu znajduje się pozakomórkowy materiał genetyczny płodu.
Kiedy wykonać test?
Materiał genetyczny płodu znajduje się we krwi matki już od 10. tygodnia ciąży. Badanie zaleca się wykonać do 24. tygodnia ciąży – później jest możliwe, ale w razie wyniku pozytywnego dalsza diagnostyka może być utrudniona.
Kiedy otrzymasz wynik?
Czas oczekiwania zwykle nie przekracza kilku dni roboczych. Test SANCO jest badaniem przesiewowym – wynik pozytywny należy potwierdzić badaniem inwazyjnym.
Zakres
Jakie wady wykrywa badanie?
- Trisomia 13 – zespół Patau. Jedna z najcięższych chorób genetycznych: niska masa urodzeniowa, obniżone napięcie mięśniowe, zaburzenia podziału przodomózgowia, nieprawidłowości twarzoczaszki, wady serca, nerek i innych narządów.
- Trisomia 18 – zespół Edwardsa. Niska masa urodzeniowa, deformacje głowy, twarzy i czaszki, zaburzenia serca, płuc i nerek. Często kończy się poronieniem.
- Trisomia 21 – zespół Downa. Najczęstsza wada genetyczna wynikająca z nieprawidłowej liczby chromosomów; obniżona sprawność intelektualna i podwyższone ryzyko chorób serca.
- Monosomia X – zespół Turnera. Występuje wyłącznie u dziewczynek; m.in. niski wzrost i słabo wyrażone cechy żeńskie.
- Zespół Klinefeltera – dodatkowy chromosom X u chłopców; m.in. wysoki wzrost, trudności w nauce i niedorozwój narządów płciowych.
Zalety testu SANCO
Badanie jest całkowicie bezpieczne dla dziecka – materiał genetyczny płodu izoluje się z krwi matki w warunkach laboratoryjnych i bada przy użyciu nowoczesnych technologii. Nie niesie ryzyka poronienia, uszkodzenia łożyska czy pępowiny ani infekcji wewnątrzmacicznych. Odsetek prawidłowych wyników przekracza 99%.
Test można wykonać także w ciąży po zapłodnieniu in vitro oraz u biorczyni komórki jajowej. W ciąży bliźniaczej zakres badania jest ograniczony do oceny ryzyka trisomii.
Wskazania do badania
- ciąża po ukończeniu 35. roku życia u kobiet, które nie chcą wykonywać badań inwazyjnych,
- podwyższone ryzyko w teście PAPP-A i USG,
- przeciwwskazania do inwazyjnych badań prenatalnych, wysokie ryzyko poronienia czy zakażenie wirusami żółtaczki lub HIV.
Przeciwwskazania / ograniczenia
- ciąża mnoga wyższego rzędu,
- wcześniejsza terapia komórkami macierzystymi u matki,
- transfuzja krwi w okresie krótszym niż pół roku przed zajściem w ciążę,
- przeszczepy narządów u matki,
- aberracje chromosomowe u matki.
Powiązane badania
Badania prenatalne
Pełna diagnostyka prenatalna z certyfikatem FMF.
WięcejTest PAPP-A
Test podwójny: USG genetyczne + badanie krwi matki.
WięcejUSG genetyczne
Ocena anatomii płodu i markerów genetycznych 11–13+6 t.c.
WięcejBadania genetyczne I trymestr
Diagnostyka prenatalna pierwszego trymestru.
WięcejUSG 3D/4D
Realistyczne obrazy dziecka – Voluson S8 Touch z HDlive.
WięcejRejestracja
Umów test SANCO
Terminy wizyt bywają odległe nawet o tydzień – zadzwoń lub napisz, a znajdziemy dogodny termin.