Badania genetyczne I trymestr

Na ryzyko urodzenia chorego dziecka wpływa wiek pacjentki, wynik badania USG oraz jej historia medyczna (np. urodzenie poprzedniego dziecka z aberracją chromosomalną lub taka choroba w rodzinie). Pomimo powszechnego przekonania, że problem dotyczy kobiet starszych, większość dzieci z aberracjami rodzą kobiety przed 35. rokiem życia, gdyż to one statystycznie częściej zachodzą w ciążę.

Podczas badania ultrasonograficznego w I trymestrze oceniana jest budowa anatomiczna płodu. Dodatkowo na podstawie USG i oceny próbki krwi matki (białko PAPP-A i β-hCG – test podwójny) można oszacować ryzyko najczęstszych zaburzeń chromosomalnych: zespołu Downa, Edwardsa i Patau. Choroby te polegają na obecności dodatkowego, trzeciego chromosomu – stąd nazwa trisomia – odpowiednio w 21., 18. lub 13. parze chromosomów.

Badanie ultrasonograficzne pozwala wykryć około 70–80% płodów z zaburzeniami chromosomalnymi. Dołączenie do analizy markerów biochemicznych z krwi matki zwiększa czułość badania do około 95%.

Zapraszamy na badania.