Diagnostyka chorób genetycznych
Test PAPP-A Konin
Test PAPP-A to jedno z badań prenatalnych, które ma na celu ocenę ryzyka wystąpienia u dziecka chorób genetycznych. Dowiedz się, kiedy należy wykonać badanie PAPP-A, jak wygląda jego przebieg oraz jakie choroby genetyczne można wykryć.
- 11+0 – 13+6 t.c.
- USG + krew matki
- Nieinwazyjny
Co to jest test PAPP-A?
Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, wykonanie testu PAPP-A zalecane jest u wszystkich kobiet w ciąży, niezależnie od wieku. W teście PAPP-A jednoczasowo oceniane są: pomiar NT (przezierność karkowa) płodu w badaniu USG przy CRL między 45 a 84 mm oraz stężenie białka PAPP-A i wolnej podjednostki β-hCG w surowicy kobiety ciężarnej.
Jakie nieprawidłowości może wykryć test PAPP-A?
Trisomia 13 – zespół Patau
Jedna z najcięższych wad genetycznych: niska masa urodzeniowa, obniżenie napięcia mięśniowego, ubytki skóry skalpu, nieprawidłowy podział przodomózgowia, nieprawidłowości narządu wzroku i twarzoczaszki, wady serca, nerek i innych narządów.
Trisomia 18 – zespół Edwardsa
Niska masa urodzeniowa, deformacje głowy, twarzy i czaszki, zaburzenia serca, płuc i nerek. Zespół Edwardsa często kończy się poronieniem.
Trisomia 21 – zespół Downa
Najczęściej występująca wada spowodowana nieprawidłową liczbą chromosomów. Objawia się obniżoną sprawnością intelektualną i podwyższonym ryzykiem chorób serca.
Kiedy wykonać badanie PAPP-A?
Test PAPP-A musi być wykonany pomiędzy 11+0 a 13+6 tygodniem ciąży. Wówczas u płodu najlepiej widoczna jest tzw. przezierność karkowa, na podstawie obserwacji której ginekolog ocenia ryzyko wystąpienia zmian genetycznych.
Na czym polega PAPP-A?
Jest to badanie nieinwazyjne, które wykonuje się podczas wizyty u ginekologa w czasie ciąży. Dziecko jest badane przy użyciu ultrasonografu (USG). Podczas badania lekarz ocenia przezierność karkową, czyli warstwę płynu pod skórą na karku płodu, a także kształt i prawidłowy rozwój kości nosowej. Badanie jest całkowicie nieinwazyjne i w pełni bezpieczne dla dziecka.
Co jest badane we krwi kobiety?
Następnie pobierana jest krew matki. Oznacza się w niej substancje będące markerami wspomnianych zespołów wad genetycznych:
- stężenie białka PAPP-A,
- stężenie wolnej podjednostki beta-hCG w surowicy ciężarnej.
Właśnie dlatego, że badane są dwa wskaźniki, badanie nazywa się testem podwójnym. Bardzo ważne jest, by badanie krwi wykonać w odpowiednim czasie względem USG płodu. Do obliczenia ryzyka uwzględnia się m.in. wiek matki, zaawansowanie ciąży oraz obciążenia wywiadu położniczego.
Kiedy wyniki mówią o ryzyku chorób genetycznych?
Wyniki biochemiczne powinny być konsultowane z lekarzem. Wynik ilościowy lekarz przelicza na odniesienie populacyjne, wyrażone w jednostce MoM, a następnie – łącznie z pomiarami USG i danymi z wywiadu – w programie FMF oblicza indywidualne ryzyko wystąpienia zmian genetycznych.
Przykładowe wskazania sugerujące podwyższone ryzyko
- Zespół Downa – wartość wolnego β-hCG jest większa niż 2,52 MoM, natomiast wartość PAPP-A poniżej 0,5 MoM.
- Zespoły Edwardsa i Patau – wartości wolnego β-hCG oraz PAPP-A spadają poniżej 0,33 MoM.
Kobiety, u których wyniki wskazują na podwyższone ryzyko, mogą w dalszej kolejności zdecydować się na wykonanie badania wolnego DNA płodu lub badań inwazyjnych.
Najczęstsze pytania
Kto powinien wykonać test PAPP-A?
Zgodnie z rekomendacjami test PAPP-A zaleca się wszystkim kobietom w ciąży, niezależnie od wieku. Szczególnie ważny jest u kobiet, które zaszły w ciążę po 35. roku życia, urodziły wcześniej dziecko z chorobą genetyczną, mają w rodzinie przypadki wad genetycznych lub mają nieprawidłowe wyniki USG.
Czy test PAPP-A jest refundowany?
Badania prenatalne I trymestru są dostępne w ramach programu badań prenatalnych NFZ (zasady programu określa NFZ). W gabinecie prywatnym badanie wykonasz odpłatnie – zapytaj w rejestracji o aktualną cenę.
Ile czeka się na wynik?
Czas oczekiwania zależy od laboratorium. Wynik omawiamy wspólnie i – jeśli to potrzebne – planujemy dalszą diagnostykę.
Powiązane badania
Badania prenatalne
Pełna diagnostyka prenatalna z certyfikatem FMF.
WięcejTest SANCO / NIFTY / Veragene
Nieinwazyjne badanie wolnego DNA płodu z krwi matki.
WięcejUSG genetyczne
Ocena anatomii płodu i markerów genetycznych 11–13+6 t.c.
WięcejBadania genetyczne I trymestr
Diagnostyka prenatalna pierwszego trymestru.
WięcejUSG 3D/4D
Realistyczne obrazy dziecka – Voluson S8 Touch z HDlive.
WięcejRejestracja
Umów test PAPP-A
Terminy wizyt bywają odległe nawet o tydzień – zadzwoń lub napisz, a znajdziemy dogodny termin.